Редкие (орфанные) заболевания – болезни, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения (согласно №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Большая часть из них – имеют генетическую основу и сопровождают человека в течение всей жизни. Существует множество проблем, с которыми сталкиваются родители детей с такими патологиями: трудности диагностики, неразработанность эффективных методов лечения и реабилитации, ощущение социальной изоляции.

Наш Фонд при активной поддержке жертвователей уже много лет помогает детям с редкими заболеваниями: финансирует молекулярно-генетическую диагностику пациентов, закупает дорогостоящие лекарства, оплачивает поиск и активацию донорского костного мозга. Во многом благодаря этому, больница получила достаточный опыт, чтобы сделать более серьёзное движение вперед. В РДКБ с этого года заработало отделение медицинской генетики, в котором проходят лечение дети с редкими нейрометаболическими патологиями. И хотя ремонт непосредственно самого отделения ещё предстоит, пациенты уже получают необходимую помощь, размещаясь в палатах других отделений.

Возглавила отделение давний партнер нашего фонда, доктор медицинских наук Михайлова Светлана Витальевна. При поддержке Фонда в свое время Светлана Витальевна ездила на стажировку в Италию. Мы помогали шаг за шагом ей и коллегам в освоении практики эффективной терапии. Теперь — целое отделение! Наша общая победа.

Фонд принял решение запустить отдельный проект по поддержке данного направления.

Название программы/проекта Современная диагностика и новые методы лечения/Лечение редких заболеваний
Количество пациентов 200 детей/год
Виды патологии Редкие нейрометаболические заболевания детей
Цели дополнительного финансирования из благотворительных источников На неоплачиваемые из государственного бюджета позиции:- помощь в оснащении отделения оборудованием последнего поколения- оплата диагностических анализов пациентов

- закупка дорогостоящих оригинальных медикаментов

- оплата поиска и активации костного мозга от неродственных доноров

- обеспечение стажировок врачей в зарубежных клиниках по соответствующей тематике.

Отделение Медицинской генетики
Ответственное лицо со стороны РДКБ Михайлова Светлана Витальевна, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ
Международные партнеры программы Англия, Испания
Ориентировочная финансовая потребность 4 000 000 рублей/год

Благотворители, желающие отдельно поддерживать этот проект, в наименовании платежа теперь могут указывать «Благотворительное пожертвование на лечение редких заболеваний».

Comments are closed.