Помогите спасти детей!
Кто спасет одного человека, тот спасет весь мир Choose your language Русский English Italian
На главную О нас Новости О больнице Программы Как помочь Деньги собраны
 

Пациенты отделения психоневрологии, нуждающиеся в медико-генетическом обследовании

Зав. отделения психоневрологии и эпилепсии Елена Степановна Ильина:

Наследственные болезни обмена веществ — большая группа наследственных заболеваний человека, которая в настоящее время включает более 600 различных форм. Отдельные формы встречаются редко или крайне редко, однако их суммарная частота довольно высока и составляет 1:3000–1:5000 живых новорожденных. Заболевания из группы наследственных болезней обмена веществ отмечаются у людей различного возраста. Однако наиболее тяжело эти заболевания протекают и быстро приводят к летальному исходу в раннем детском возрасте. В большинстве случаев наследственные болезни обмена веществ не имеют четких отличительных признаков и протекают под маской других заболеваний. Часто ведущими клиническими симптомами являются умственная отсталость, судороги, тяжелые двигательные нарушения, нарушения слуха и зрения; наряду с поражением нервной системы нередко поражаются другие органы — печень, почки, легкие, сердце.
Почти всегда имеющиеся признаки поражения нервной системы объясняют родовой травмой, перенесенной нейроинфекцией или черепно-мозговой травмой, ребенку выставляются диагнозы ДЦП, эпилепсия, энцефалит, порок развития мозга, перинатальная энцефалопатия. И только когда в семье рождается второй, а то и третий больной ребенок, врач задумывается о возможности наследственного заболевания.
Хотя для некоторых болезней этой группы в настоящее время разработаны методы эффективного лечения, к сожалению, в большинстве случаев наследственные болезни обмена веществ в нашей стране не диагностируются и не лечатся, пренатальная диагностика проводится редко. Единственным исключением является фенилкетонурия — для этого заболевания разработана государственная программа по обследованию всех новорожденных. В случае выявления фенилкетонурии проводится система лечебных мероприятий, позволяющая избежать инвалидизации ребенка.
В настоящее время к болезням, для которых разработаны эффективные методы терапии, относятся: фенилкетонурия, лейциноз, гомоцистинурия, гликогенозы, лизосомные болезни накопления (Болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридозы I, II, VI типов), недостаточность биотинидазы, глутаровая ацидурия тип I и некоторые другие. Чем раньше установлен диагноз и начата специфическая терапия, тем больше шансов на полное излечение ребенка. При правильно поставленном диагнозе возможно проведение пренатальной диагностики на ранних сроках последующих беременностей, и шансы семьи иметь здоровых детей весьма велики.
Универсального теста, позволяющего исключить все наследственные болезни обмена веществ, не существует, часто приходиться делать несколько дорогостоящих анализов, чтобы установить диагноз. Отдельные заболевания из группы нарушений болезней обмена включены в перечень заболеваний, лечение которых полностью финансируется государством, однако, подавляющее большинство этих заболеваний врачи могут только предполагать — на обследование, а тем более на проведение лечения таких пациентов у стационаров и у родителей просто нет денег. В России существует всего несколько учреждений, где можно провести полное генетическое обследование, в том числе и дородовую диагностику. Одно из ведущих мест среди них занимает Медико-генетический научный Центр РАМН.
С 2001 года при огромной поддержке Регионального общественного благотворительного фонда тяжелобольным и обездоленным детям совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического Центра РАМН на базе отделения психоневрологии и эпилепсии ГУ РДКБ Роздрава проводится селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Благодаря совместной работе стало возможным не только клинически, но и лабораторно подтвердить такие редкие заболевания, как GМ1-ганглиозидоз, GМ2-ганглиозидоз, сиалидоз, нейрональный цероидный липофусциноз, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия, глутаровая ацидурия, недостаточность биотинидазы, некоторые формы митохондриальных болезней, Х-сцепленная адренолейкодистрофия и другие. Некоторые заболевания установлены и лабораторно подтверждены впервые в России. Ежегодно несколько больных с редкой наследственной патологией благодаря финансовой поддержке Регионального общественного благотворительного Фонда помощи больным и обездоленным детям проходят лечение в отделении трансплантации костного мозга РДКБ, а в случае необходимости — и за рубежом.
Накопленный нами опыт по диагностике наследственных болезней обмена позволяет говорить о необходимости расширения показаний к обследованию на наследственные болезни обмена веществ у пациентов с патологией нервной системы. Однако данный вопрос может быть решен только при серьезной финансовой поддержке.
 


Как перевести деньги - банковские реквизиты и кредитные карты

Новости программы

16.05.2010
В апреле 2010 г. оплачены генетические исследования пациентов ПНО на общую сумму 189 750 руб.;

28.11.2009
Средства для оплаты диагностики Алины Власовой, Кристины Степановой и Кати Сальник, собраны. Благодарим вас за помощь!

26.11.2009
Благодарим анонимного жертвователя, полностью оплатившего ДНК-диагностику Даше Фоменко!

12.08.2009
В августе 2009 г. оплачены ДНК-исследования пациентов отделения психоневрологии в Центре молекулярной генетики на общую сумму 108 050 руб.;

В июле 2009 г. оплачены ДНК-исследования пациентов ПНО в Центре молекулярной генетики":
Сизов Д. — стоимостью 6000 руб.;
Болтаев Т.Р. — стоимостью 10 500 руб.;
Наймушин А. — стоимостью 10 500 руб.

29.07.2009 В фонд поступила новая просьба о помощи в оплате ДНК-диагностики пациента отделения психоневрологии и эпилепсии Бекмамбетова Эдема. Также наша помощь в оплате диагностики по-прежнему нужна троим пациентам того же отделения, информация о которых размещена ранее: Волкову Родиону, Галимуллину Идрису, Говоровой Полине.

17.05.2009
В апреле 2009 г. оплачены ДНК-исследования пациентов ПНО стоимостью: 21000 руб.; 8500 руб.; 8500 руб.; 11900 руб.

27.04.2009
В марте 2009 г. оплачены ДНК-исследования в ГУ МГНЦ РАМН для пациентов отделения  ПНО на общую сумму 81 000 руб.

19.04.2009
В феврале 2009 г. оплачены ДНК-исследования в ГУ МГНЦ РАМН для пациентов отделения  ПНО на общую сумму 13 500 руб.


Помогли


 

 
 

Copyright ©


На главную / О нас / Новости / О больнице /
Программы / Как помочь / Деньги собраны / Гостевая книга /
Всем кто откликнулся, — огромное спасибо!