Помогите спасти детей!
Кто спасет одного человека, тот спасет весь мир Choose your language Русский English Italian
На главную О нас Новости О больнице Программы Как помочь Деньги собраны
 


Медико-генетические исследования пациентов РДКБ

Скрининг на наследственные болезни обмена веществ

Зав. отделением психоневрологии и эпилепсии Елена Степановна Ильина:

Наследственные болезни обмена веществ — большая группа наследственных заболеваний человека, которая в настоящее время включает более 600 различных форм. В настоящее время к болезням, для которых разработаны эффективные методы терапии, относятся: фенилкетонурия, лейциноз, гомоцистинурия, гликогенозы, лизосомные болезни накопления (Болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридозы I, II, VI типов), недостаточность биотинидазы, глутаровая ацидурия тип I и некоторые другие. Чем раньше установлен диагноз и начата специфическая терапия, тем больше шансов на полное излечение ребенка.

Страница помощи >>>

Генетические исследования у пациентов с первичным иммунодефицитом

Зав. отделением клинической иммунологии Ирина Вадимовна Кондратенко:

Генетические исследования у пациентов с первичным иммунодефицитом проводятся с целью поиска мутаций генов и необходимостью уточнения диагноза и верификации формы иммунодефицита. Это позволяет определить варианты терапии, в том числе возможность и необходимость проведения трансплантации костного мозга, генной терапии, обоснования необходимости терапии дорогостоящими препаратами по месту жительства, оформления инвалидности и получения квот для обследования и лечения в федеральных учреждениях. Кроме того, генетические исследования необходимы для включения пациентов с иммунодефицитами в Европейский регистр, что также расширяет возможность применения новых современных методов лечения.

Страница помощи >>>

 

Генетическая диагностика пациентов отделения абдоминальной хирургии

Аверьянова Юлия Валентиновна,
врач отделения абдоминальной хирургии:

Среди целого комплекса заболеваний печени и желчевыводящих путей у детей первых месяцев жизни в первую очередь надо выявить патологии, требующие немедленной хирургической коррекции: идентичные симптомы хирургических и некоторых нехирургических заболеваний печени требуют тщательной дифференциальной диагностики. Синдром Аладжиля является генетическим заболеванием. С рождения у больных с синдромом Аладжиля отмечаются желтуха, увеличение печени и селезенки, обесцвеченный стул — клинические проявления, имитирующие атрезию желчевыводящих путей. Единственным методом лечения поражения печени при синдроме Аладжиля является проведение трансплантации печени. Любое другое оперативное вмешательство не просто совершенно неэффективно, но и вызывает выраженный спаечный процесс в брюшной полости, что затрудняет в последующем проведение пересадки печени.
Для постановки диагноза синдром Аладжиля в большинстве стран мира используют молекулярно-генетическое исследование. Необходимо хоть в одной лаборатории в России наладить диагностику синдрома Аладжиля. В данных исследованиях заинтересованы отделения и клиники, занимающиеся патологией печени и желчевыводящих путей, в том числе и центры трансплантации печени.

 

Copyright ©


На главную / О нас / Новости / О больнице /
Программы / Как помочь / Деньги собраны / Гостевая книга /
Всем кто откликнулся, — огромное спасибо!